Onda, l’osservatorio nazionale sulla salute della donna, ha lanciato una ‘call to action’ alle istituzioni italiane affinché il test BRCA, che verifica una particolare mutazione genetica femminile predisponente al tumore ovarico e della mammella venga somministrato e gestito in modo omogeneo sul territorio nazionale. L’obiettivo non è solo la prevenzione, ma anche la cura e dunque le modalità di presa in carico e l’adeguamento della tempistica di refertazione alle effettive necessità cliniche delle pazienti da parte delle strutture sanitarie. 

Dall’ultimo rapporto di settembre 2017 dell’Osservatorio Onda emerge che attualmente solo ad 1 donna su 3 con tumore ovarico o della mammella conclamato viene proposto il test, e che esistono di fatto gravi disomogeneità tra le varie regioni e addirittura all’interno di uno stesso territorio regionale. Infatti l’appello di Onda e di tutte le onlus e le associazioni impegnate nella sensibilizzazione e nella cura del carcinoma unitesi all’Osservatorio in questo lavoro è in sintesi che “Tutte le Regioni garantiscano un accesso equo e tempestivo al test all’interno delle strutture sanitarie, con percorsi identificati, chiari e condivisi per permettere un’adeguata presa in carico delle persone che accedono al test”

“I test BRCA – come afferma la presidente di Onda Francesca Merzagora nella prefazione al report 2017 – rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in
donne sane giovani. In linea con le Raccomandazioni delle principali Società Scientifiche, i test
BRCA dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero
beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più
efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le
opportune misure di prevenzione nelle donne sane che risultassero BRCA-mutate”.

Il test permette di rilevare una particolare mutazione genetica, chiamata ‘mutazione Joli’ (perché ha coinvolto l’attrice holliwoodiana Angelina) che nelle donne aumenta dell’80% la possibilità di ammalarsi di carcinoma ovarico o della mammella. Oggi di fatto il test viene somministrato a 6 donne su 10 e, tra quelle già ammalate per le quali si potrebbe identificare una cura adeguata, a 1 donna su 3.

La ricerca dell’Osservatorio Onda è la prima che mette in luce la situazione italiana qui presentata. E’ stata condotta su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. Si è incentrata sugli aspetti che rivelavano il livello di conoscenza del test, il vissuto della paziente e le modalità di accesso al test. Le regioni coinvolte e ‘ispezionate’ sono le 9 più popolose di Italia: Piemonte, Lombardia, Veneto, Emilia-Romagna, Toscana, Lazio, Campania, Puglia, Sicilia.

Il censimento condotto tra il 2016 e il 2017, ha mostrato una situazione altamente eterogenea su 3 aspetti principali:

1 Accessibilità al test. Rispetto a questo punto le regioni che risultano più propense a indirizzare le pazienti verso il test sono quelle del Centro e del Sud (in testa Campania, con la percentuale più alta, 81%, Toscana con e Puglia con rispettivamente il 71% e 72% ). Al Nord e soprattutto in Lombardia e Veneto si hanno le percentuali più basse e i criteri di selezione sono più stretti.

2 Tempistiche di accesso e refertazione. I tempi per accedere al test e per ricevere i risultati vanno, secondo le indagini, da 1 mese a 4 mesi

3 Tipologia del test; vale a dire che si può somministrare un esame su tessuto tumorale o un esame su sangue periferico, a seconda della struttura ospedaliera.

Il report infine ha indagato le pazienti e la loro reazione rispetto al test, oltre che il coinvolgimento dei loro familiari. Dice: “Tra le pazienti con carcinoma ovarico e le relative parenti intervistate che hanno effettuato il test del BRCA, 9 donne su 10 avvalorano l’importanza di essersi potute sottoporre al test,indipendentemente dal suo esito, soprattutto per una tutela familiare oltre che personale. Tra le pazienti con carcinoma ovarico che non hanno invece effettuato il test, solo una minoranza (12% circa), pur rientrando nei parametri di accesso al test, ha deciso spontaneamente di non farlo; per la maggior parte (80% circa), invece, la propensione a sottoporvisi è alta e sempre legata all’opportunità di prevenire casi di tumore in famiglia”.

L’indagine di Onda ha fatto riferimento anche allo studio Venus (Valorization of gEnetic testiNg futUre uSes), condotto nel 2016 da ALTEMS – Università Cattolica del Sacro Cuore.

“Lo studio ha messo a confronto una strategia di test a scopo preventivo delle familiari sane delle pazienti con carcinoma ovarico positive alla mutazione BRCA – si legge nel report  Onda – ed una strategia di attesa, in cui non viene effettuato alcun test. Dai risultati è emerso che, applicando la strategia di test alle pazienti e alle familiari delle stesse, si ottiene un decremento sia dei casi di cancro ovarico sia dei casi di cancro mammario.”

Il risparmio per il sistema sanitario nazionale inoltre si è stimato notevole in questo caso, rispetto invece alla gestione di un sicuro aumento futuro dei casi di tumore.

Per saperne di più sulla mutazione BRCA e sul test visita Onda al link